Baanbrekend
onderzoek

De Katwijkse Ziekte en onderzoek

De afgelopen jaren is er veel tijd en geld geïnvesteerd in het onderzoeken van hoe de Katwijkse ziekte zich ontwikkeld, o.a. door EDAN, AURORA en TRACK DCAA. Gendragers en risicodragers (mensen met 50% kans) die aan deze onderzoeken mee hebben gedaan of meedoen dragen heel veel bij aan onze kennis van de ziekte.

Dat is belangrijk, omdat we zo meer leren over waar een eventuele behandeling op in moet grijpen en op welk moment. We leren ook meer over hoe we binnen een onderzoek naar een behandeling kunnen meten of het doet wat we willen dat het doet: de ziekte afremmen.

Een oplossing komt steeds dichterbij - hoe dichtbij precies?

Uiteindelijk hopen we allemaal dat er een behandeling komt. Mogelijk wordt dat meer een ‘cocktail’ van therapieën. Zo is recent het BATMAN onderzoek afgerond, waarmee onderzocht werd of het antibioticum minocycline invloed heeft op ontstekingen in de hersenen als gevolg van de Katwijkse ziekte.

Ook Clear-Brain vindt plaats in het LUMC. Binnen dit onderzoek wordt geprobeerd het “opruimsysteem” van de hersenen te stimuleren, door middel van het stimuleren van slaap en een belangrijke zenuw in de nek, waardoor mogelijk giftig eiwit beter wordt verwijderd uit de hersenen.

Op 24 maart 2025 kregen we toestemming van de toezichthouders om de fase II studie cAPPricorn-1 met Mivelsiran van Alnylam van start te laten gaan in NL. Goed nieuws voor iedereen die geïnteresseerd is in de RNA-therapie. Je leest er hier alles over.

Veel nieuwe onderzoeken tegelijk vraagt om veel deelnemers.

Veel onderzoek is veelbelovend! Tegelijk betekent dit dat we op zoek zijn naar veel mensen uit families met de Katwijkse ziekte die mee willen doen aan onderzoek. Meestal is het zo dat je niet aan 2 onderzoeken tegelijk mee kunt doen, dus hoe meer onderzoek, hoe meer deelnemers er nodig zijn.

We weten allemaal natuurlijk dat de Katwijkse ziekte niet bij duizenden mensen voor komt. Daarom is het belangrijk dat mensen die patiënt of gendrager zijn, of 50% kans hebben, nadenken over meedoen aan onderzoek. Hoe meer mensen ervoor kiezen mee te doen, hoe betrouwbaarder het onderzoek en hoe sneller resultaten.

Hoeveel tijd u kwijt bent en wat er van u gevraagd wordt, verschilt erg per onderzoek. Een zeer gemakkelijke manier om bij te dragen is bijvoorbeeld door mee te doen aan het Stamboomonderzoek. Onderzoeken naar een mogelijke behandeling vragen vaak meerdere bezoeken aan het LUMC. Op deze pagina  vindt u informatie over alle lopende onderzoeken.

In onderstaande video uit 2021 vertellen (internationale) onderzoekers in het kort waar ze mee bezig zijn en waarom deelname aan onderzoek zo belangrijk is. Inmiddels is de informatie achterhaald, maar het enthousiasme is er niet minder om!