Hoe stoppen we de Katwijkse Ziekte?

(ook wel D-CAA of HCHWA-D)

Een behandeling voor de  Katwijkse Ziekte komt steeds dichterbij, maar er is nog veel onderzoek nodig. Daarom zijn drie belangrijke partijen, Vereniging HCHWA-D, de Dutch CAA Foundation en het LUMC, gezamenlijk deze campagne en site begonnen. Samen strijden we voor het vinden van een medicijn tegen de ziekte die overigens al lang geen uniek ‘Katwijks probleem’ meer is. Naast het grote belang van het vinden van een medicijn voor de Katwijkse Ziekte, zijn dragers (of mogelijke dragers) ook nog eens de sleutel tot een oplossing voor de niet-erfelijke vormen van CAA, die wereldwijd veel mensen treffen.

Hoe meer mensen zich opgeven, hoe sneller een behandeling voor de Katwijkse Ziekte in zicht komt. Het vinden van een medicijn is namelijk alleen mogelijk als zoveel mogelijk mensen die HCHWA-D (in de familie) hebben meedoen aan onderzoek. En dat is precies wat we van u vragen. We begrijpen dat u daar vragen over heeft of dat het een beslissing is die spannend kan zijn. Op deze website hopen we uw vragen zo goed mogelijk te beantwoorden.

Als u al zeker weet dat u wilt deelnemen aan onderzoek, kijk dan hier of u in aanmerking komt, of hier voor het contactformulier.

De Katwijkse Ziekte

De Katwijkse Ziekte is een gevolg van een ‘weeffoutje’ in ons DNA. Onze genen geven opdrachten voor de aanmaak van onder andere eiwitten, die vervolgens aan het werk gaan in het lichaam. Door het weeffoutje, wordt het eiwit amyloïd aangemaakt, dat vervolgens blijft plakken in de wanden van de bloedvaten in de hersenen. Die worden daardoor broos en gaan kapot. Oftewel: iemand met het gen voor D-CAA, krijgt hersenbloedingen of infarcten. Dat gebeurt gemiddeld rond het 50^e levensjaar, maar het kan ook vroeger of later gebeuren. Waarom dat zo is, weten we niet.

De Katwijkse Ziekte werd in de jaren ’60 ontdekt door de Leidse neurochirurg Luyendijk, in samenwerking met de Katwijkse huisarts Timmers. Zij deden verder onderzoek naar de ziekte en zorgden ervoor dat alle Katwijkse huisartsen die informatie kregen. Door de jaren heen werd meer bekend over de ziekte en kreeg de ziekte ook meer bekendheid, in Katwijk en in Scheveningen. In de jaren ’90 bijvoorbeeld ontdekten onderzoekers welk gen verantwoordelijk is voor de ziekte, oftewel: hoe het komt dat het gen de verkeerde boodschap voor het aanmaken van het eiwit doorgeeft. Daardoor werd het mogelijk een DNA-onderzoek te doen en iemand te vertellen of hij of zij wel of niet ‘gendrager’ is.

In de jaren daarna zijn we nog veel meer te weten gekomen. Bijvoorbeeld over het verschillen tussen de Katwijkse Ziekte en Alzheimer. Over de overeenkomst tussen de Katwijkse Ziekte en Cerebrale Amyloïde Angiopathie. We weten ook meer over wat het eiwit doet in het brein, doordat de technieken (zoals hersenscans) steeds beter worden.

De Katwijkse Ziekte wordt vooral in de volksmond zo genoemd, omdat de ziekte vooral in Katwijk voorkomt. Ooit is daar iemand geboren met het ‘weeffoutje’ en dat heeft zich verspreid. Door de honkvastheid van Katwijkers vooral in Katwijk zelf, maar de ziekte komt ook voor in andere families in Nederland en in bijvoorbeeld Australië en Zuid-Afrika.

De ziekte werd tot in de jaren ’80 ‘Hereditaire Cerebrale Amyloïde Angiopathie’ (‘erfelijke CAA’) genoemd. Toen bleek dat er verschillende vormen van erfelijke CAA waren, werd de naam veranderd naar ‘Hereditary Cerebral Hemmorhage with Amyloid – Dutchtype’, oftewel: erfelijke hersenbloedingen als gevolg van amyloïd – het Nederlandse type’. Recent hebben onderzoekers en de Vereniging Katwijkse Ziekte met elkaar afgesproken te spreken over ‘Dutchtype CAA’. Die term zult u op deze website dus veel tegenkomen.

Waarom kan ik ook meedoen als ik niet weet of ik gendrager ben?

Goede vraag! Het is voor veel van de onderzoeken belangrijk voor de onderzoekers om te weten of u gendrager bent. Dat betekent dat u het niet te weten hoeft te komen. Dat houdt in dat die informatie vergrendeld op een computer staat en dat alleen de onderzoekers erbij kunnen. En die informatie wordt nooit aan een naam gekoppeld zodat de onderzoekers zich dus nooit tegen u kunnen verspreken. Stel, u doet mee, en u blijkt géén gendrager zijn, dan kunnen onderzoekers de informatie de ze over u verzameld hebben nog steeds gebruiken. U komt dan namelijk in een zogeheten controlegroep. Het is voor een onderzoeker namelijk altijd belangrijk om eventuele afwijkingen die zij in de hersenen te vinden te vergelijken met een ‘gezond’ brein. Zo kunnen ze meer te weten komen over wat het verschil is tussen wat er in het ‘zieke’ brein gebeurt en komen ze meer te weten over het ziekteverloop.

Meer informatie over de Katwijkse Ziekte vindt u bij Veelgestelde Vragen.