Veelgestelde
vragen

Dat hangt ervan af of het onderzoek al begonnen is en de criteria voor deelname daarvan. Die verschillende per onderzoek. Maar ook als er niet direct een onderzoek is waaraan u kunt deelnemen, is uw opgave voor deelname aan (toekomstig) onderzoek van groot belang. Hoe meer (mogelijke) deelnemers hoe groter de kans op een mogelijke oplossing voor de Katwijkse Ziekte. Zodra er een onderzoek start waavoor u in aanmerking komt, wordt er direct contact opgenomen. Het is vanzelfsprekend mogelijk om op dat moment te bepalen of u nog bereid bent aan het onderzoek deel te nemen.

Ja, u kunt deelnemen en de onderzoeksgegevens zijn absoluut niet naar u persoonlijk te herleiden, maar worden zeer zorgvuldig gecodeerd. De betrokken artsen bij het LUMC weten wie u bent, maar krijgen de resultaten van het onderzoek nooit te zien. De onderzoekers van het LUMC (of op een andere onderzoekslocatie) zien de resultaten natuurlijk wel, maar kunnen absoluut zien niet welke persoon daarbij hoort. Er kan dus op geen enkele manier een verband gelegd worden. Ook kan men zich niet per ongeluk verspreken.

Als u ergens over twijfelt of u zich zorgen maakt, kunt u hier vragen of Sanne van Rijn contact met u opneemt. Zij is psychologe en omdat in haar familie de Katwijkse Ziekte voorkomt, weet zij wat u doormaakt. U kunt ook naar één van de inloop- of thema-avonden komen van de Vereniging HCHWA-D of contact opnemen via het Zorgloket. Zie hiervoor de website van de vereniging HCHWA-D.

Jazeker, u kunt zelf kiezen waaraan u mee wilt doen. Bedenk wel dat niet alle onderzoeken dezelfde deelnemerscriteria hebben. Er worden voor verschillende onderzoeken, verschillende deelnemers gevraagd. Soms zoeken we mensen die nog geen hersenbloeding hebben gehad en soms juist mensen die wél een bloeding hebben gehad. U zult dus niet aan alle onderzoeken mee kunnen doen.

Ja, u kunt zich op elk moment bedenken (voor dat het daadwerkelijke onderzoek is begonnen). Tijdens het intakegesprek informeren we u over wat u kunt verwachten en over wat u kunt doen als u ervoor kiest niet meer mee te willen doen.

Nadat u zich heeft opgegeven neemt Sanne van Rijn binnen twee weken per mail -of indien gewenst telefonisch- contact op over het verloop van de verdere procedure. Er zal vervolgens een afspraak in het LUMC worden gepland waarbij u volledig wordt geïnformeerd over de mogelijkheden, criteria, privacygaranties etc. Uiteraard kunt u dan alsnog beslissen van deelname af te zien.

Dat verschilt per onderzoek. Zodra er een onderzoek van start gaat waaraan u kunt deelnemen, wordt u vooraf daarover uitgebreid geïnformeerd.

Wij gaan uiterst voorzichtig met uw gegevens om. Zowel bij het invullen of ‘wegschrijven’ van uw gegevens als het uitlezen of ophalen van deze data, zorgen wij dat deze niet door iemand anders kan worden gelezen dan uitsluitend door bevoegden. Bij het versturen van uw aanvraag wordt de data naar de server gestuurd middels een sterk SSL certificaat. Op de server worden deze gegevens vervolgens versleuteld (ge-encrypt) opgeslagen met een geheime sleutel. Uw gegevens worden nooit via e-mail of een andere communicatiemiddelen verzonden.

Als u ouder bent dan 18 jaar en als u drager of mogelijk drager bent van de Katwijkse Ziekte komt u voor deelname in aanmerking. U bent mogelijk drager als u een eerstegraads familielid bent van iemand met HCHWA-D. Dus als bijvoorbeeld uw ouders, of broer(s)/zus(sen) de ziekte hebben, kunt u deelnemen aan onderzoek.

Nee dat kan niet, zij moeten zichzelf opgeven. Natuurlijk is het goed om het gesprek te voeren, maar ze moeten en mogen zelf een keuze maken.

Heel graag! We willen meer weten over hoe de ziekte zich ontwikkelt, ook en juist vóor dat er sprake is van symptomen. Geeft u zich dus vooral op. Het kan wel zo zijn dat u o.b.v. de verschillende deelnemerscriteria niet voor alle onderzoeken in aanmerking komt. Deelname aan het Stamboomonderzoek wordt sowieso zeer op prijs gesteld omdat we zo de ziekte zo goed mogelijk in kaart kunnen brengen.

Dat verschilt per onderzoek, maar u kunt zich - ook al heeft u een bloeding gehad - altijd opgeven. Samen met de onderzoekers wordt dan gekeken of er een onderzoek loopt waar u aan mee kunt doen. Bovendien geldt hier ook dat deelname aan het Stamboomonderzoek sowieso zeer op prijs wordt gesteld, omdat het voor het vinden van een oplossing heel belangrijk is dat we de ziekte zo goed mogelijk in kaart kunnen bengen.

De minimum leeftijd voor deelname is 18 jaar. De maximum leeftijd hangt af van het onderzoek. Het is heel belangrijk dat zoveel mogelijk mensen zich opgeven voor deelname aan onderzoek, ook als er nog geen lopend onderzoek is waarvoor men in aanmerking komt. Zodra er een onderzoek start waavoor u in aanmerking komt, wordt er direct contact opgenomen. Het is vanzelfsprekend mogelijk om op dat moment te bepalen of u nog bereid bent aan het onderzoek deel te nemen.

Natuurlijk hopen we dat! Maar het eerlijke antwoord is: we weten het niet. Het kan best zijn dat het nog een aantal jaar duurt voordat er een medicijn is. Ja, dat doet pijn, we weten het. Waarom u dan mee zou doen aan onderzoek? U helpt sowieso! Als het niet meer voor onze generatie is, dan voor onze kinderen, nichtjes en neefjes.

We doen er alles met elkaar aan om dat voor elkaar te krijgen. Maar het is van veel factoren afhankelijk of we op tijd zullen zijn voor u. De ontwikkelingen gaan heel snel, maar we moeten wel realistisch zijn. Het kan nog wel een aantal jaren duren voordat er een oplossing is voor de Katwijkse Ziekte. Ook als het voor u misschien te laat is, betekent uw deelname heel veel voor de ontwikkeling van een medicijn en voor de generaties die na ons komen.

De bijwerkingen zijn voor ieder onderzoek weer anders, maar heel vaak zijn er nauwelijks of geen bijwerkingen. Dat is afhankelijk van bijvoorbeeld het medicijn dat wordt onderzocht. Hierover spreekt u uitgebreid met de onderzoeker voordat u meedoet en dan kunt u altijd nog kiezen of u wel of niet wilt meedoen. Bovendien mag een onderzoek nooit uitgevoerd worden als er te veel of te heftige bijwerkingen zijn. Dat wordt van te voren beoordeeld door de Medisch Ethische ToetsingsCommissie die daar speciaal op let.

We kunnen geen absoluut getal noemen. Hoe meer mensen meedoen, hoe groter de kans op succes. Een zo breed mogelijke groep in leeftijd en geslacht helpt enorm om de juiste deelnemers aan de juiste onderzoeken deel te kunnen laten nemen.

Op dit moment wordt al onderzoek gedaan naar of het antibioticum minocycline ontstekingen in het brein als gevolg van de Katwijkse ziekte kan beïnvloeden. Dat is super belangrijk! Maar natuurlijk wachten we allemaal op dé behandeling die de Katwijkse ziekte gaat stoppen of afremmen. Er zijn een aantal kandidaat-medicijnen en we zijn in gesprek over of mensen uit families met de Katwijkse ziekte mee kunnen doen aan medicijnonderzoek. Of dat gebeurt en wanneer precies, kunnen we nu nog niet zeggen. Ondertussen vragen we u zich alvast op te geven om mee te doen aan de onderzoeken die nu in het LUMC lopen. Die zijn erg belangrijk in onze route naar een behandeling tegen HCHWA-d.

Iedereen ervaart de lumbaalpunctie anders. Sommige mensen hebben nergens last van tijdens de prik of daarna. Het kan ook zijn dat u last krijgt van hoofdpijn en daarom is het verstandig om grote inspanningen de eerste uren na het onderzoek te vermijden. 

Iedereen vindt het ontzettend belangrijk dat u zich als deelnemer aan onderzoek veilig voelt en dat alle informatie die u deelt, beveiligd wordt opgeslagen. Daarom is iedere onderzoeker die met mensen werkt wettelijk verplicht deelnemers volledig voor te lichten. Dat doet het team in het LUMC door u na uw aanmelding een proefpersonen-informatieformulier te sturen. Daarin kunt u rustig na lezen waarom het onderzoek waarvoor u in aanmerking komt wordt gedaan en wat er van u wordt gevraagd. Daarnaast staat in die brief hoe zij ervoor zorgen dat u tijdens alle onderdelen van de onderzoeksdag veilig bent en dat alle gegevens die zij over u verzamelen, veilig worden opgeslagen. Naar aanleiding van die informatie, krijgt u tijd om vragen te stellen, mocht u die nog hebben. Vervolgens tekent u, als u ervoor kiest deel te nemen, een toestemmingsformulier en bent u er klaar voor om deel te nemen.

Nee, absoluut niet. Het blijft uw keus of u die informatie openbaar maakt, of niet. Wanneer u besluit mee te werken aan het onderzoek, wordt alle informatie over u volledig beveiligd opgeslagen. Dat is zelfs wettelijk verplicht. Er kan dus niemand bij, behalve de onderzoekers in het LUMC. 

Nadat u uw contactformulier hebt verzonden, neemt onze vertrouwenspersoon Sanne van Rijn contact met op. Afhankelijk van welke voorkeur u heeft opgegeven, doet zij dat telefonisch of via email. Zij voert een eerste gesprek met u om u te informeren over de huidige stand van zaken van het onderzoek naar de Katwijkse Ziekte en over wat u van uw deelname kunt verwachten. Daarna neemt het team in het LUMC het over. Zij zullen nog eens een uitgebreid gesprek met u voeren om u te informeren over of en voor welk onderzoek u in aanmerking komt en wat dat onderzoek inhoudt. Tijdens het hele proces tussen eerste aanmelding en uiteindelijke deelname krijgt u alle tijd om vragen te stellen en na te denken over uw deelname. 

Het is afhankelijk van aan welk onderzoek u meedoet, of u gevraagd wordt om mee te werken aan een PET-CT scan. Bij een PET-CT scan wordt licht radioactieve glucose (suiker) ingespoten en met een scanner een computerbeeld gemaakt van de plaatsen in het lichaam waar de stof zit. Op die manier kunnen de onderzoekers zien waar amyloïd in de hersenen zit. De methode wordt bijvoorbeeld ook voor Alzheimer onderzoek gebruikt, maar is voor HCHWA-D vrij nieuw. Op dit moment is de PET-CT scan daarom minder betrouwbaar dan bijvoorbeeld de lumbaalpunctie. Door middel van AURORA+ wordt onderzocht of dit óók een effectieve manier kan zijn om het ziekteverloop in beeld te brengen.

 

Voor deze studie heet de radioactieve stof ‘[18F]-Florbetaben’. Met deze stof kan de aanwezigheid van het amyloïd eiwit in de hersenen onderzoeken. Tijdens het onderzoek wordt een kleine hoeveelheid van deze stof via een infuus in uw ader toegediend. De stof is niet gevaarlijk en verdwijnt binnen enkele uren via de urine weer uit het lichaam. De stof heeft geen bijwerkingen. Als de stof is toegediend moet u een tijdje wachten zodat uw lichaam de tijd krijgt om de stof op te nemen. In deze wachtperiode moet u rust nemen, maar mag u wel bijvoorbeeld een boek of tijdschrift lezen of andere media gebruiken, zoals op uw telefoon een film kijken.

Als de stof voldoende is ingewerkt wordt er zowel een PET-scan als een CT-scan gemaakt. Het is belangrijk dat u zo stil mogelijk ligt tijdens de PET-CT scan, daarom krijgt u een band om uw hoofd die u daarbij ondersteund. De computer combineert vervolgens de resultaten van de twee scans. Hierdoor is beter te zien waar de radioactieve stof in de hersenen is opgenomen. Dit geeft de onderzoekers duidelijkheid over waar het amyloid eiwit zich in de hersenen bevindt. De scan bestaat uit verschillende delen en duurt in totaal maximaal 60 minuten. Het gehele onderzoek, van toediening van de stof met wachtperiode tot het einde van de scan, duurt ongeveer 2 uur.

Met een lumbaalpunctie wordt een klein beetje hersenvocht afgenomen. Dat is een waterige vloeistof die zich om de hersenen en rondom het ruggenmerg bevindt. In dit filmpje wordt in 3 minuten helder en kort uitgelegd hoe een lumbaalpunctie gedaan wordt. De ruggenprik wordt in het LUMC door een ervaren arts op een veilige manier uitgevoerd. In totaal duurt de lumbaalpunctie ongeveer 10 minuten. Er is een kleine kans dat de ruggenprik niet lukt. Als u wilt, is het dan mogelijk om de ruggenprik onder doorlichting (soort live röntgenfoto) uit te laten voeren door een ervaren interventieradioloog. Het prikken onder doorlichting is vaak gemakkelijker en daardoor minder belastend. De stralenbelasting is erg laag, omdat er maar even gekeken hoeft te worden en het onderzoek kort duurt. In dit filmpje wordt in beeld gebracht hoe de ruggenprik gedaan wordt. 

 

Voor een aantal onderzoeken waaraan u mogelijk kunt mee doen, wordt u gevraagd deel te nemen aan een lumbaalpunctie, oftewel een ruggenprik. Dat is niet het onderdeel waar mensen logischerwijs het meeste naar uit kijken. Omdat de lumbaalpunctie zo belangrijk is (en natuurlijk veilig), vragen we u toch daarover na te denken. Door middel van de lumbaalpunctie wordt met een smalle naald onderin de ruggengraat, hersenvocht bij u afgenomen. Dat hersenvocht zit om de hersenen heen en dient als bescherming, maar ook als 'afvalsysteem'. In het afgenomen hersenvocht kunnen de onderzoekers zien hoeveel van het giftige, plakkende eiwit bij gendragers wel of niet afgevoerd wordt uit het brein. Die meting van het eiwit in het hersenvocht is op dit moment de enige mogelijke manier om het eiwit direct in beeld te brengen en daarom belangrijk. Het zal zeer waarschijnlijk in toekomstig medicijnonderzoek ook de meest betrouwbare manier zijn om te kunnen meten of een medicijn doet wat we hopen dat het doet: ervoor zorgen dat het eiwit beter afgevoerd wordt uit het brein en daarmee de ziekte in ieder geval remmen. In deze filmpjes vertellen Angela, Maike en Chantal, die meedoen aan onderzoek naar HCHWA-D, over hun ervaringen met o.a. de lumbaalpunctie.

Het onderzoek met een MRI-scan duurt maximaal 60 minuten. In de MRI-scan, die eruitziet als een diepe tunnel, ligt u op een bed. Van het maken van deze scan voelt u niets. Er zijn ook geen risico`s aan verbonden. Bij het naar binnen en naar buiten schuiven van de MRI scanner ervaart ongeveer 1 op de 3 mensen duizeligheid, die meestal altijd binnen een minuut weg trekt. De MRI-scan maakt vrij veel lawaai, om uw gehoor te beschermen krijgt u daarom oordopjes in. Tijdens de scan kunt u naar muziek luisteren, eventueel naar een door uzelf mee gebrachte CD. Naast de reguliere MRI opnames wordt tijdens sommige onderzoeken ook een functionele MRI (fMRI) opname gemaakt. Dit houdt in dat u terwijl u in de scanner ligt ongeveer 10 minuten naar een bewegend plaatje zult kijken. 

Een MRI is een soort tunnel, waar u in gereden wordt. U komt daarmee in een magnetisch veld en door middel van radiogolven, worden een soort foto’s van uw hersenen gemaakt. Uiteraard is deze methode volledig veilig. Op de gemaakte foto’s wordt eventuele schade, zoals puntbloedingen of grotere bloedingen, in beeld gebracht. Zo komen we meer te weten te komen over vanaf welke leeftijd ongeveer, en hoe, de ziekte zich in de hersenen ontwikkelt door de tijd heen. 

We zijn heel blij dat u al mee doet aan onderzoek! Als u bij het LUMC bekend bent, omdat u bijvoorbeeld hebt meegedaan aan BATMAN of AURORA, dan neemt het team vanzelf contact met u op als in aanmerking komt voor deelname aan het nieuwe onderzoek. Als u daar vragen over heeft, mag u natuurlijk altijd contact met ons opnemen.

We begrijpen dat u graag iets wilt betekenen voor uw familie! Voorlopig worden alleen mensen gevraagd aan onderzoek mee te doen die gendrager of mogelijk gendrager zijn. Er komt ook een fase in het onderzoek dat er misschien 'gezonde' personen gevraagd worden mee te doen, als controlegroep. Als het onderzoek in die fase komt, zullen we hiervoor een oproep doen. Verder hopen we dat u mee wilt doen aan de stamboomregistratie, waarmee we inzicht krijgen in het aantal mensen dat met de Katwijkse Ziekte te maken heeft. U vindt hier meer informatie hoe u de campagne kunt steunen.

Omdat het zo belangrijk is dat mensen die aangegeven hebben dat zij niet willen weten of zij gendrager zijn, dat ook niet per ongeluk te weten kunnen komen, is die informatie ‘dubbel versleuteld’.  Dat betekent dat zelfs de onderzoekers niet weten wie wel of geen gendrager is. Als u daarom tijdens het onderzoek besluit dat u wilt weten of u gendrager bent, gaat dat via de reguliere route in het ziekenhuis. Dat is als u (nog) geen klachten heeft via de afdeling klinische genetica, of wanneer u al bekend bent op de CHA-poli, via deze afdeling. U kunt natuurlijk ook aan één van de onderzoekers voorleggen dat u dit wilt weten, zij zullen u dan verder helpen.
 

Dat kan, natuurlijk. Toch vragen we u zich nu alvast op te geven en deel te nemen. De gesprekken over medicijnonderzoek zijn gaande, maar er lopen in de tussentijd andere hele belangrijke onderzoeken waar u aan mee kunt doen. Zo leren we meer over de Katwijkse ziekte en al die informatie gaat ons helpen naar een geschikte behandeling in de toekomst.

Bij de PET-CT scan gebruiken we röntgenstraling en een radioactieve stof. In dit onderzoek krijgt u in totaal ongeveer 6.0 mSv aan straling. Ter vergelijking: de achtergrondstraling (de straling die men oploopt door natuurlijke stralingsbronnen in de omgeving) in Nederland is ongeveer 2.5 mSv per jaar. Mensen in Zwitserland ontvangen per jaar zelfs ongeveer 5.8 mSv aan natuurlijke achtergrondstraling vanwege de hoogteligging. Als u vaker onderzoek krijgt met straling dan is het verstandig dit te bespreken met de onderzoeker. Het is hoogst onwaarschijnlijk dat u schade ondervindt van de straling van de scan in dit onderzoek. Wel adviseren we u de komende tijd niet nog een keer mee te doen aan een wetenschappelijk onderzoek met stralingsbelasting, tenzij dit duidelijk in uw belang is. Het kan geen kwaad als u om een medische reden een onderzoek of behandeling met straling moet ondergaan.